目前使用NGS进行产前检测的一个缺点是检测一组新的数据需要匹配健康的参考样本，以减少实验的影响，增加检测的成本。第二代测序原理及应用第二代测序又称Highthroughputsequencing，是一种基于PCR和基因芯片的DNA测序技术。
近日，SentieonInc与MGI合作，正式推出高通量测序数据分析一体机Zieon。双方团队对华大知止制造的MegaBOLT和Sentieon软件模块的性能进行了详细的讨论和测试，并介绍了合适模块组合的Zieon数据分析一体机。数据显示，Zieon可以提高精度和速度约46倍。Zieon是一个高性能的重测序分析系统，它集成了两种加速方案，即华大知止制造的MegaBOLT和Sentieon软件。
与开源例程流程相比，Zieon通过硬件加速卡、软件优化模块和多任务调度系统，可以提高精度，加快计算速度约46倍。目前，高通量测序数据分析中应用了包括CPU、GPU和FPGA在内的多种计算架构，这些硬件对中不同处理模块的效率也各不相同。
人类肿瘤外显子测序的常见样本类型有新鲜组织、FFPE样本、血液等。目前推荐肿瘤组织样本与正常细胞样本配对(实体瘤可选择外周血，血液肿瘤可选择唾液、口腔脱落细胞或皮肤组织等。)检测排除遗传背景的干扰，识别体细胞突变。DNA的提取主要是从蛋白质、多糖、脂肪等生物大分子中分离出DNA。提取DNA时应遵循以下原则:保证DNA分子和结构的完整性，去除其他分子污染。
其中，从FFPE样本中提取的DNA片段由于甲醛固定、石蜡包埋和长期保存，往往降解严重，DNA总量和纯度也较低。影响FFPE样本DNA质量的因素如下:肿瘤全外显子检测测序，文库构建应具备以下特点:片段转化效率高；背景噪音低；低污染水平；低偏好。片段转化效率是指最终能检测到的文库片段数(不包括PCR复制)与初始样品中DNA片段数的比值。
3、NGSreads去重知多少在学生信息分析的学习初期，我们只需要贯穿数据分析的整个流程，还没有深入讨论数据的质控以及相应的参数，但是随着学习的深入，必须注意一些细节(可能对结果影响很大)。例如，在比较之后，您是否需要复制BAM文件中的读数？原理:理论上，PCR扩增不同序列时，扩增次数应该是一样的。但由于聚合酶的偏好性，如果PCR扩增的次数太多，有些序列会继续扩增，而有些序列会在一定程度后不再扩增，这就是我们常说的PCR偏好性。
另外，如果PCR扩增循环次数过多，会出现一些扩增偏差，进一步影响一些突变鉴定(如callSNP)的可信度。对于大多数随机的数据库数据，删除重复项是必要的，但一般不需要研究特定区域的变化。PCR数据库构建的作用是扩增该区域的信号，reads的序列信息是一样的。主要目的是增加测序的读数，增加测序量，这是常规的实验概念，增加样本量，减少系统误差。这个结果更接近真实情况。
